产前超声的“排畸”使命：那些准妈妈必须了解的超声知识

 

“排畸”是“胎儿结构畸形系统筛查”的简称。排畸的核心目标是在出生前尽可能发现严重的、可能影响发育的胎儿结构异常，为家庭提供知情选择的机会，或为出生后需要立即干预的患儿争取宝贵的准备时间。

产前超声检查是排畸的重要手段之一，也是降低围产儿死亡率、提高出生人口素质的重要保障，准妈妈们有必要了解相关超声检查知识。

产前超声检查的时间与内容

早孕期超声检查（孕11~13+6周）是早期筛查工作。主要测量胎儿颈后透明层的厚度，结合血清学指标可初步评估胎儿是否存在染色体异常（如唐氏综合征）风险；同时可确认孕囊位置，初步筛查无脑儿、严重脊柱裂、脐膨出等严重结构畸形。

中孕期超声检查（孕20~24+6周）是系统性超声筛查，俗称“大排畸”，也是整个孕期对胎儿结构进行最全面、最精细评估的关键阶段。大排畸主要对胎儿结构如颅脑、内脏器官、脊柱与四肢进行系统性评价，排查严重畸形。

晚孕期超声检查（孕28~32周）是“补漏”超声检查，主要目的是观察胎儿生长发育情况，并侧重对部分孕中期不易被发现或孕晚期才显现异常的问题进行排查，如胎儿脑积水、肾积水、心脏异常等。另外，临近分娩前的超声检查主要侧重于评估胎位、胎盘、羊水及胎儿估重等，为准妈妈选择相应的分娩方式提供参考。

产前超声“排畸”能力的“能”与“不能”

准妈妈们常常对产前超声排畸寄予较高期望，认为它能够查出所有问题。事实上，任何一项医学检查均有其局限性，产前超声也不例外。因此，准妈妈们需要客观认识产前超声排畸的“能”与“不能”，客观理性地看待产前超声结果。

在合适的孕周、良好的胎儿体位、清晰的图像质量、经验丰富的医生等理想条件下，产前超声筛查能够识别约60%~80%的严重胎儿结构畸形；脑畸形、严重脑积水、严重脊柱裂、严重腹壁缺损、严重肢体缺失等的检出率可超过90%；对于某些特定畸形如无脑畸形的检出率接近100%；胎儿超声心动图技术对于严重先天性心脏病检出率可超过80%。

但产前超声也有难以识别的畸形。首先是功能性病变。超声检查的是结构而非功能，一个结构完全正常的胎儿也可能出生后被发现存在听力障碍、视力障碍、智力障碍、自闭症、代谢性疾病、神经系统功能异常等功能性问题。这些功能性问题在产前超声中往往难以被发现。

其次是微小畸形易被漏诊。如多指（趾）、并指（趾）、小耳、第六指、轻微唇裂、皮肤血管瘤等细微结构异常，受胎儿体位、子宫羊水量、母体腹壁厚度、遮挡物（如肢体、脐带）等影响，很难实现100%检出。

再次是部分器官受限于发育阶段或生理特点，难以做到精细评估。如胎儿期甲状腺、肾上腺等内分泌器官极小，难以清晰显示。胎儿心脏瓣膜、主动脉弓、冠状动脉等精细结构即使在高分辨率超声下，也难以做到完全无遗漏的检出。

最后是疾病动态进展存在“窗口期”。某些胎儿畸形并非在孕20周时就已形成，而是随着孕周增加逐渐显现。如胎儿肿瘤、某些类型的脑积水、肾积水、宫内感染导致的脑损伤等，这些胎儿疾病有可能在孕晚期甚至出生后才被明确诊断。

准妈妈在产前超声“排畸”中的注意事项

孕期充分的准备和正确的配合有助于提高排畸检查质量和效率，准妈妈们可以从以下几个方面着手。

把握关键时机。产前超声排畸检查有严格的时间窗口，孕20~24周是最关键的排畸时间段。过早进行排畸检查，胎儿部分器官尚未发育到足够大小，过晚进行排畸检查，胎儿增大、骨骼钙化、羊水相对减少，可能影响声波穿透和图像清晰度。因此建议准妈妈们提前预约，确保在黄金期内完成检查。

做好检查前准备。检查当天穿着宽松的分体式衣物，便于暴露腹部。无需空腹，正常饮食即可，少量进食有助于胎儿活动，也有利于超声从多角度观察。遵照医护人员建议，做好其他检查前准备。

积极配合体位调整。排畸检查需要胎儿以不同体位展示各个器官，当胎儿体位不佳如面部朝向母体脊柱、四肢遮挡胸腹部时，医生让准妈妈侧卧位、起身走动、稍作休息后再继续检查。有时一次检查没有观察到全部胎儿发育情况，还需要复查。

携带既往资料。准妈妈们在进行排畸检查时，要带上所有既往的超声报告和其他产检资料。这将有助于医生了解胎儿生长发育的动态变化，对于某些临界性或动态发展的征象，与既往资料的对比至关重要。

适度准备问题清单。准妈妈们若对排畸检查有疑问，可以提前列出清单，在检查结束后集中向医生咨询。检查过程中不要提出问题，以免影响医生注意力和检查质量。若检查结果有疑难问题，可持检查报告到产科门诊详细咨询。

家属陪同与沟通。由于排畸检查时间较长，部分准妈妈在检查过程中可能因体位变化或心理紧张出现不适，家属的悉心陪同有助于给她们提供支持和帮助，家属陪同需遵守医院的医疗安全和隐私保护规定。

准妈妈需理性对待检查结果中的“未见异常”

当产前超声排畸报告结论为“未见明显异常”时，准妈妈们也要持科学理性的态度。

首先，未见明显异常不等于一切正常。未见明显异常只是表明在当时的检查条件下，未发现明显可见的胎儿结构畸形，但并不排除超声无法探测到的功能性问题、微小畸形或迟发性异常。

其次，若产前超声排畸检查时发现明确存在胎儿结构异常甚至严重畸形，这无疑会对准妈妈们产生巨大的心理冲击，需理性面对。建议保持冷静，因为单一超声检查发现不等于最终确诊。再寻求专业的产前诊断中心进行复核和会诊。最后，在充分了解预后信息的基础上，与家人共同商讨后续方案。

最后，避免过度检查。个别准妈妈因过度焦虑，在一次排畸检查后仍不放心，反复在不同医院进行多次超声检查。频繁的超声检查并未被证实能提高胎儿畸形检出率，反而可能增加准妈妈的焦虑。

因此，准妈妈们必须理性对待产前超声排畸检查结果，既不盲目乐观，也不过度焦虑，而是要保持客观、适度的警惕，密切关注后续孕期中的各种胎儿发育指标，通过规律、科学的产检及时发现可能出现的迟发性胎儿异常。■

（作者单位：吉林省白城中心医院妇产科超声科室）