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肿瘤、心脑血管疾病是常见病、高发病，人们往往会给予更多的关注，但很少有人会主动留意一类隐匿且残酷的罕见病——肌萎缩侧索硬化，也就是人们常说的渐冻症。
不同于许多疾病带给人们的剧烈痛感与不适，渐冻症缓慢地折磨着患者。虽然患者意识、思维、感知始终清晰如常，但肌肉和运动机能却一步步萎缩、无力直至瘫痪。患者如同被冰雪一层一层封冻，最终彻底丧失行动、吞咽甚至呼吸能力。
这种令患者从清醒走向衰弱的痛苦过程，让渐冻症成为医学界公认的最残酷的疾病之一。了解、正视并关注渐冻症有利于填补大众医学认知的空白，更将为数十万被困在“冰封躯体”中的患者争取到更多的生存尊严与生命希望。
渐冻症：罕见病中的高关注疾病
渐冻症属于运动神经元病的重要亚型，是一种慢性进行性的神经系统变性疾病。疾病会同时侵袭人体上下运动神经元，逐渐造成神经功能不可逆损伤。国内最新流行病学调研数据显示，我国渐冻症年发病率约每十万人口1.62人。发病年龄多集中在50岁左右，且男性发病率明显高于女性。与其他常见病相比，渐冻症看似不高的发病率，却掩盖不住其高致残性与致命性。由于大众对渐冻症认知匮乏，早期症状易与其他疾病混淆，很多渐冻症患者确诊时病情大多已是中晚期，错失最佳干预时机。
渐冻症病因至今尚未被完全破解，目前学界的共识是，渐冻症的发生是多重因素共同作用的结果，并非单一诱因导致。遗传因素是重要病因之一，约一成的渐冻症是家族性病例，研究发现渐冻症与SOD1、DCTN1、VAPB等基因突变密切相关。基因突变可破坏神经细胞的抗氧化能力，加速运动神经元死亡。除遗传因素外，长期氧化应激损伤、神经兴奋性毒性堆积、自身免疫紊乱、慢性病毒感染等都是诱发渐冻症的潜在因素。另外，长期从事重体力劳动、有躯体外伤史、长期接触重金属铝元素或存在长期营养代谢障碍人群，渐冻症发病风险相对更高。复杂且多元的发病诱因，也让渐冻症预防长期面临巨大挑战。
渐冻症的发病过程呈进行性发展
渐冻症早期症状无明显特征，难以察觉，常常使患者误以为是劳累过度、颈椎劳损或是普通肌肉劳损，这也是临床漏诊误诊的主要原因。
渐冻症初期多数患者只会感觉到单侧肢体轻微无力，比如抬手费力、走路拖沓，部分人可出现手部肌肉细微萎缩、皮肤下莫名的肌肉跳动等。这些症状时轻时重，休息后短暂缓解，很难引起足够重视。随着病情持续进展，患者肌肉无力与萎缩的范围不断扩大，从单侧肢体蔓延至四肢躯干并逐步影响颈部、咽喉等部位的肌肉。
渐冻症进入中期，患者会出现典型的延髓麻痹症状，说话含糊嘶哑、语速紊乱，吞咽食物、饮水时频繁呛咳，咀嚼能力持续下降。持续性萎缩的躯体肌肉令患者逐渐无法自主抬手、站立、行走，患者日常起居、穿衣洗漱等基本生活行为都需要他人协助。但是，在整个病程中患者的触觉、痛觉、温度觉等感知系统基本不受影响，智力、记忆力、思维意识始终保持清醒。他们能清晰地感知自己身体的每一点衰败，清醒见证自己逐步丧失所有行动能力，这种身心割裂的痛苦远比躯体病痛更难承受。
渐冻症进入晚期，患者将彻底陷入全身瘫痪的状态，所有骨骼肌基本丧失运动功能。咽喉肌肉完全麻痹后患者无法自主进食、发声，彻底失去语言交流能力，只能依靠眼神、辅助设备与其他人沟通。最致命的是，随着呼吸肌肉逐步萎缩衰退失去功能，患者无法自主完成呼吸换气，最终大多因呼吸衰竭、肺部感染等离世。
渐冻症目前没有独立确诊金标准，需要依靠多维度检查来综合判定，同时要逐一排除症状相似的其他疾病，这也是诊断渐冻症相对复杂的原因。目前，临床上主要通过肌电图来检测患者神经肌肉电活动，这是甄别渐冻症的一个重要依据。肌电图可清晰地判断运动神经元的损伤状态，配合颈椎、头颅影像学检查、血液生化检测、脑脊液检查等，有助医生鉴别颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病等。遗憾的是，很多渐冻症患者辗转多个科室、耗时数月才能最终确诊，漫长的确诊周期无形中消耗了宝贵的早期干预时间。
渐冻症需要全社会给予更多的关注与支持
临床治疗上目前全球范围内仍没有能够根治、逆转渐冻症的方法，所有治疗方案的核心目标都是延缓病情进展、减少并发症、维持患者生活质量。对绝大多数患者来说规范的综合干预仍旧是主要的治疗选择，包括科学的营养管理、呼吸支持、康复训练、心理疏导等。
相比于躯体病痛与治疗困境，渐冻症患者面临的心理与社会困境往往更容易被公众所忽视。患者长期的身体禁锢、自理能力丧失、社交隔离都会让他们陷入焦虑、不安、抑郁等负面情绪。有临床调研显示，超六成渐冻症患者伴有不同程度的心理情绪障碍问题。与此同时，长期的治疗、护理、设备购置费用等也给家庭带来了沉重的经济负担，很多渐冻症患者因自付费用过高而被迫中断或放弃规范治疗。
公众认知的缺失进一步加剧了患者群体的困境。很多人对渐冻症一无所知，部分患者发病初期的异常表现常会被误解为懒惰、体虚，这也让患者承受不必要的压力。随着病情的不断加重，患者的社交圈持续收缩，来自外界的不理解让他们陷入孤独的精神困境。
事实上，渐冻症患者从未失去对生活的热爱与对生命的渴望，即便躯体被“冰封”，他们的精神世界依旧鲜活。有的渐冻症患者在确诊后没有沉沦，反而全力投身渐冻症药物研发与公益帮扶，用自身行动为数十万病友破冰前行，让更多人看到了渐冻症患者的坚韧与力量。近年来，越来越多的研发机构聚焦渐冻症精准诊疗，新型靶向药物、基因治疗临床试验持续推进。
医学的进步是一个循序渐进的过程，彻底攻克渐冻症或许还需要漫长的时间和艰苦的努力。每一次科普传播、每一项科研突破、每一份社会善意都是融化“生命冰封”的微光。
正视渐冻症的残酷，看见渐冻症患者的坚守，汇聚全社会的力量为他们搭建生存与尊严的屏障，才能让被封冻的生命拥有更多温暖与希望，让每一位渐冻症患者都能在与疾病的抗争中不孤单、不无助。■
（作者单位：北京老年医院老年医学基础研究中心、康复医学科）
项目支持：北京市自然科学基金青年项目（项目编号：7254377）
