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乳腺癌是我国女性高发恶性肿瘤之一，发病率逐年升高，严重威胁女性的生命健康。乳腺癌具有明显的家族聚集性。一名女性如果其母亲罹患乳腺癌，那么她的发病风险较普通人群高约30%。如果家族中有多名近亲罹患乳腺癌，她则具有更高的遗传易感性。因此，当母亲确诊乳腺癌后，其女性子女需要提高对自身乳腺健康的关注和综合管理，旨在降低乳腺癌发病风险，通过早期干预降低乳腺癌死亡率。
遗传性基因检测
有研究发现，约5%~10%的乳腺癌是由可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变引起的。因此，家族中存在乳腺癌史并满足以下条件之一者，被认为是乳腺癌高风险人群，包括母亲患乳腺癌年龄较早（＜45岁），家族中累加多个乳腺癌患者或罕见男性乳腺癌患者等。
BRCA1/BRCA2基因突变与家族遗传性乳腺癌具有高度相关性。通过对BRCA1/BRCA2基因突变的检测可以筛选出乳腺癌高危人群，明确家族中有无相关基因突变，评估易感人群乳腺癌发生概率。
虽然BRCA1/BRCA2是已知的乳腺癌易感基因，但TP53、PTEN等其他致病基因也被发现可能与包括乳腺癌在内的多种肿瘤的发病有关。因此，当家族中存在多发性癌症（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）或特殊类型的癌症时，需咨询遗传医生或者肿瘤科医生。医生在仔细分析家系图谱后决定是否有必要进行更全面的多基因遗传性肿瘤基因检测，以进一步评估肿瘤遗传风险。
乳腺专项影像学筛查
乳腺超声检查是一种利用超声波成像技术观察乳腺组织形态、结构及血流情况的影像学检查方法，具有无创、无辐射、可重复性高的特点，常用于筛查乳腺结节、囊肿、肿瘤等病变，尤其适合年轻女性和致密型乳腺人群。建议有乳腺癌高风险因素的女性从25岁起进行乳腺超声检查并定期随访。乳腺超声检查有助早期发现乳腺内可疑结节、团块或乳腺其他初期形态学改变，达到早预防、早诊断、早治疗乳腺疾病的目的。
乳腺X线摄影（钼靶检查）也是重要的方法之一。对一般女性而言，40岁以后每年一次的乳腺X线筛查是合理的，但对于发现BRCA1/BRCA2基因致病变异携带者或有乳腺癌家族史的高风险女性，则应将钼靶检查提前至25~30岁，检查频率需遵医嘱。钼靶检查的优势在于能发现微小的乳腺钙化灶，而微小的乳腺钙化往往是早期乳腺癌特别是导管内癌重要的征象之一。
乳腺磁共振成像（MRI）也被用作筛查的补充手段。对已知有BRCA1/BRCA2基因突变者，或其他经临床评估后被认为具有较高风险因素的女性，包括高乳腺密度、高风险评分等，建议在常规每年乳腺超声检查或钼靶检查的基础上增加MRI检查。MRI有较好的软组织分辨力，可以检测出可能漏诊的早期乳腺癌，为乳腺癌早诊早治提供指引。
临床检查与自我定期检查
女性还应定期接受乳腺临床体检。女性从20岁开始每年接受一次医师对乳腺的视诊及触诊，乳腺临床体检有利于及时发现包括乳腺癌在内的乳腺疾病，尤其对乳腺癌高风险女性更有价值。
有乳腺癌高风险因素的女性应每个月自我检查一次，最好在月经后一周至10天进行自检，此时乳腺组织较软，更容易发现异常情况；同时还需注意观察双侧乳房有无肿块以及红肿热痛、凹陷、溃疡、橘皮样变等。
建议所有女性尤其是具有乳腺癌家族史者，每年接受宫颈液基细胞学检查、高危型HPV检测等妇科肿瘤筛查，通过规范筛查可预防和早期发现宫颈癌前病变及宫颈癌。
积极有效的生活方式与行为干预策略
第一，应当有科学合理的膳食结构与营养管理。全面均衡饮食，三餐增加新鲜蔬菜、水果、全谷物和优质蛋白质摄入，减少高脂肪、高糖、高热量食物摄入。保持健康体重，通过合理饮食和规律运动，将BMI控制在18.5~23.9kg/m2。避免外源性雌激素暴露，口服避孕药或激素替代治疗需在医生指导下进行，不使用成分不明的含雌激素产品。
第二，规律充足的身体运动与睡眠保障。保持长期规律的中等强度运动，每周至少150分钟中等强度有氧运动或75分钟高强度有氧运动，可配合增加力量的抗阻训练。保证每晚7至8小时高质量睡眠，规律作息，避免熬夜。
第三，坚决的烟草控制与严格的酒精限制。彻底戒烟，远离二手烟。吸烟增加乳腺癌发病风险，对于年轻女性吸烟危害更显著。严格限制饮酒。过量酒精摄入增加乳腺癌发病风险，女性应严格限制每日酒精摄入量。
另外，母亲患乳腺癌可能导致其子女出现焦虑等精神负担，可采用以下方法来缓解不良情绪，维持良好心态：主动了解乳腺癌知识并从正规渠道获取信息，减少对疾病的忧虑：培养业余爱好，通过从事体育文娱或社会交往等活动转移注意力，减少疾病困扰，必要时可寻求专业心理咨询师帮助。
第四，高风险干预。乳腺癌风险人群可以在医生的指导下，使用药物进行预防性治疗或进行手术干预。对于母亲有乳腺癌史的家庭，女性后代可通过基因检测、遗传危险度评估、定期筛查、健康生活方式及心理支持等降低发病风险。预防乳腺癌关键在于早期识别高危人群并为她们制定个体化筛查策略，进行长期科学规范管理，早诊断、早治疗是降低乳腺癌发病和死亡风险的关键。■
（作者单位：浙江省丽水市人民医院肿瘤放疗科）
